สารพันธุกรรมเกินพิกัดในกล้ามเนื้อโครงร่างของผู้ป่วย

การบำบัดรักษาอยู่บนพื้นฐานของการสังเกตว่าเอ็นไซม์บางชนิดถูกผลิตขึ้นในปริมาณที่มากเกินไปในกล้ามเนื้อโครงร่างของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ เอ็นไซม์เหล่านี้ ฮิสโตนดีอะซิติเลสและดีเอ็นเอเมทิลทรานสเฟอเรส จะส่งผลต่อความหนาแน่นของบรรจุภัณฑ์ของสารพันธุกรรม สิ่งนี้ทำให้ยีนเข้าถึงกลไกเซลลูลาร์น้อยลงซึ่งอ่านและแปลเป็นคำสั่งสำหรับการผลิตโปรตีน

สารยับยั้งกับเอ็นไซม์เหล่านี้ ซึ่งได้รับการอนุมัติให้เป็นยารักษามะเร็งหรือกำลังได้รับการทดสอบในการทดลองทางคลินิก การรักษาทำให้ความสามารถในการเคลื่อนไหวของหนูดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด แม้ว่าพวกมันจะยังเล็กกว่าสัตว์ที่มีสุขภาพดีในครอกเดียวกันก็ตาม ที่สำคัญ นักวิจัยไม่ได้สังเกตผลข้างเคียงใดๆ ในระหว่างการศึกษาจากยีนสู่การบำบัด วิธีการนี้ยังห่างไกลจากการรักษาทางคลินิก แต่มันเป็นก้าวแรกในทิศทางที่ถูกต้อง ในขั้นตอนต่อไป นักวิจัยตั้งเป้าที่จะเพิ่มประสิทธิภาพการรักษาและทดสอบการผสมผสานของยาที่พัฒนาขึ้นใหม่โดยมุ่งเป้าไปที่เอนไซม์เดียวกันเพื่อให้ได้ผลที่ดียิ่งขึ้น เราคาดว่าจะมีการเพิ่มประสิทธิภาพและการทดสอบอีกประมาณ 2 ปี ก่อนที่เราจะสามารถเริ่มการทดลองทางคลินิกระยะที่ 1 ได้